Razvoj prirodnih znanosti početkom dvadesetog stoljeća doveo je do identifikacije osnovnih principa nasljedstva. Istodobno su u promet uvedeni pojmovi koji opisuju osnovne pojmove moderne genetike. Bili su "gen" i "genom".
Izraz "gen" označava jedinicu nasljednih informacija koja je odgovorna za stvaranje određenog svojstva u organizmu domaćina. Prijenos gena u središtu je cijelog procesa razmnožavanja u prirodi. Ovaj je izraz prvi upotrijebio botaničar Wilhelm Johansen 1909. godine.
Danas je poznato da su geni specifični dijelovi DNA (deoksiribonukleinska kiselina). Svaki je gen odgovoran za prijenos informacija o strukturi proteina ili ribonukleinske kiseline (RNA), koja je, između ostalog, uključena u proces sinteze stanica.
Obično gen sadrži više od jednog dijela DNA. Strukture izravno odgovorne za prijenos nasljednih informacija nazivaju se kodirajuće sekvence. Međutim, u DNA postoje strukture koje utječu na ekspresiju gena. Takvi se fragmenti nazivaju regulatornim. Drugim riječima, geni se sastoje od kodirajućih i regulatornih sekvenci, koje se nalaze odvojeno u DNA.
Izraz "genom" skovao je Hans Winkler 1920. godine. U početku je odredio skup gena za jedan nespareni skup kromosoma svojstvenih biološkoj vrsti. Vjerovalo se da genom u potpunosti pokriva sva svojstva organizama određene vrste. Međutim, daljnja istraživanja pokazala su da to nije posve točno, pa se značenje pojma donekle promijenilo.
Otkriveno je da u DNK većine organizama postoji mnoštvo "smeće" sekvenci koje ne kodiraju ništa. Uz to, neke su genetske informacije sadržane u DNA koja se nalazi izvan stanične jezgre (izvan kromosoma). A također se neki od gena koji kodiraju istu osobinu mogu razlikovati u strukturi. Dakle, pojam "genom" danas se shvaća kao vrsta kolektivnog skupa gena koji se nalaze kako u kromosomima tako i izvan njih. Karakterizira svojstva određene populacije jedinki, međutim, genetski sklop određenog organizma može se značajno razlikovati od njegovog genoma.
